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O que são malformações congénitas?

  As malformações congénitas são anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestantes ou latentes, afetando os músculos, orgãos sensoriais, sistemas do organismo e o metabolismo do recém-nascido.

 

Causas:

  Estas anomalias podem derivar de doenças pré-existentes, da herança genética, de doenças contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez ou até por mutações espontâneas, ou seja, por alterações súbitas no código hereditário de um gene.

 

Tipos:

  Entre as anomalias congénitas de origem genética, são mais comuns aquelas que derivam do gene recessivo (ambos os progenitores apresentam a mutação do gene), como por exemplo, o albinismo (ausência de melanina na pele, o que origina uma pele mais clara).

 

Incidência de malformações congénitas:

  Cerca de vinte por cento dos natimortos e crianças que morrem na primeira semana de vida, o que representa 0,6% dos nascimentos. As malformações nos orgãos sexuais masculinos são responsáveis por cerca de 35% das causas de ausência de espermatozoides não ejaculados ou alteração importante da qualidade do sémen.

  Doenças associadas às malformações congénitas  

Síndrome de Klinefelter

  O síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossoma X a mais (passando a ter 47 cromossomas). Como se... 

   Criptorquidia

   A criptorquidia é um problema comum entre os bebés e acontece quando os testículos não descem para o escroto, a bolsa que envolve os testículos. Normalmente,...

  Hipospádias

   As hipospádias são a principal malformação congénita que ocorre nos humanos de sexo masculino. A principal característica das hipospádias é...

 

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