top of page

      Deixei claramente a cause de infertilidade masculina que ironicamente mais me seduz para o fim, sim eu sigo o dogma de que no fim está o melhor, a infertelidade associada à genética. Primeiramente é importante clarificar que aquilo que me difere, enquanto homem, genéticamente falado, das mulheres é a combinação impura dos genes autossómicos XY, enquanto que nelas, a pureza emana até na genética, sendo donas da combinação autossómica XX. 

 

    Como também sou um apaixonado por história, aqui vai um facto: as primeiras evidências que permitiram associar o cromossoma Y a infertilidade masculina remonta para a década de 70, com a análise de coriotipos de homens como eu. 

 

     Reparam que mediante a apresentação dos cariótipos, uma elevada percentagem sofreu a perda da região eucramática distal do braço longo, Yq11, do cromossoma Y, (por palavras mais simples, sofreram a perda de parte do cromossoma Y). Chegaram à conclusão de que a parte em falta terá que estar relacionada com a ocorrência de espermatogénese, (produção em massa de soldados). Passou-se o tempo, novos ciclos começaram e também a tecnologia progrediu. DE facto em Yq11.2 está presente um locus, (lugar fixo onde está localizado determinado gene, neste caso os genes responsáveis pela ocorrência de espermatogénese.

     

   O locus responsável pela espermatogénese está representado por AZF (azoospermia factor) na figura ao lado. Através do estudo molecular de pacientes como eu, observaram microdeleções intersticiais na Região AZF.  Mediante a região AZF afetada, surge então determinada doença. Isto porque os genes servem como "mapas de instrução" para determinada tarefa, se o mapa não existe então a tarefa ficará por fazer.

 

    A título de mera curiosidade, se a parte afetada for a parte proximal, (de D3-D6) é originada a Síndrome de Sertoli, se na porção mediana, (de D13-D16), ocorre a paragem da meiose reducional, (o soldado não matura), se por fim, ocorre na zona distal, (D20-D22)ocorre "hipoespermatogenese", que com o decorrer do tempo tende a piorar, podendo levar a Sindrome de Sertoli ou Paragem da meiose reducional. 

      E então como é que acontecem estas microdeleções? Estes apagões de instrução? Resultam de mutações, (processos de recombinação homóloga entre sequênciasde ADN repetitivas que ocorrem anormalmente dentro do braço longo do cromossoma Y). E o pior... o pior é que pode ser transmitido à descendência, os meus possíveis filhos poderão ter que passar pelo mesmo que eu... (bem, vendo o copo meio cheio, se algum dia tiver filhos por micro-injeção e o Karma queira que eles tenham a infertilidade do pai, pode ser que dêm continuidade ao meu pequeno blog, tornando-o imortal à escala humana). 

 

 

Catarina Frias nº3

bottom of page