
Um Azoospérmico simpático que escreve...
O que é o Síndrome de Klinefelter?
O síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossoma X a mais (passando a ter 47 cromossomas). Como se sabe todos nós possuímos 46 cromossomas, nas mulheres (XX) e nos homens (XY). Outros cariótipos menos comuns são XXYY e XXXY (48 cromossomas) ou XXXYY e XXXXY (49 cromossomas)
Este acrescento de um cromossoma X no homem parecer irrelevante, mas não é verdadeira, esta pequena alteração pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.
O síndrome de Klinefelter pode ser designado também por síndrome 47 ou XXY.

Causas:
O síndrome de Klinefelter resulta de uma falha genética aleatória, onde, a pessoa do sexo masculino nasce com um cromossoma sexual a mais. Contudo, algumas pessoas com o síndrome de Klinefelter têm o cromossoma X a mais em apenas algumas células.
O síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária, esta falha ou mutação genética que leva à doença, ocorre durante a formação do ovo, do esperma ou após a fecundação.
Quando um óvulo que apresenta um cromossoma X extra se junta a um espermatozóide normal por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomas sexuais (XXY), em vez dos dois normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação.
Conforme o embrião se vai desenvolvendo, o cromossoma X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebé.
Qual é a sua incidência na população?
Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara.
Esse síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.
Sintomas e/ou Caraterísticas:
Primeira infância
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Músculos fracos;
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Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar;
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Atraso na fala;
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Personalidade dócil e silenciosa;
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Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal.
Infância e adolescência
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Estatura maior que a média;
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Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos;
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Puberdade ausente, atrasada ou incompleta;
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Músculos pouco desenvolvidos;
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Menos pelos que a média para a idade;
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Pênis pequeno;
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Tecido alargada mama (ginecomastia);
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Ossos fracos;
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Baixos níveis de energia;
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Timidez;
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Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;
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Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;
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Problemas de atenção.
Fase adulta
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Infertilidade;
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Testículos e pênis pequenos;
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Estatura maior que a média;
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Ossos fracos;
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Diminuição nos pelos da face e do corpo;
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Ginecomastia;
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Diminuição do desejo sexual.


Tratamento:
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.