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  O que é o Síndrome de Klinefelter?

  O síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossoma X a mais (passando a ter 47 cromossomas). Como se sabe todos nós possuímos 46 cromossomas, nas mulheres (XX) e nos homens (XY). Outros cariótipos menos comuns são XXYY e XXXY (48 cromossomas) ou XXXYY e XXXXY (49 cromossomas)

 

  Este acrescento de um cromossoma X no homem parecer irrelevante, mas não é verdadeira, esta pequena alteração pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

 

  O síndrome de Klinefelter pode ser designado também por síndrome 47 ou XXY.

Causas:

  O síndrome de Klinefelter resulta de uma falha genética aleatória, onde, a pessoa do sexo masculino nasce com um cromossoma sexual a mais. Contudo, algumas pessoas com o síndrome de Klinefelter têm o cromossoma X a mais em apenas algumas células.

 

  O síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária, esta falha ou mutação genética que leva à doença, ocorre durante a formação do ovo, do esperma ou após a fecundação.

 

  Quando um óvulo que apresenta um cromossoma X extra se junta a um espermatozóide normal por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomas sexuais (XXY), em vez dos dois normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação.

 

  Conforme o embrião se vai desenvolvendo, o cromossoma X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebé.

Qual é a sua incidência na população?

   Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara.

Esse síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

 

Sintomas e/ou Caraterísticas:

    Primeira infância

 

  • Músculos fracos;

  • Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar;

  • Atraso na fala;

  • Personalidade dócil e silenciosa;

  • Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal.

 

    Infância e adolescência

 

  • Estatura maior que a média;

  • Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos;

  • Puberdade ausente, atrasada ou incompleta;

  • Músculos pouco desenvolvidos;

  • Menos pelos que a média para a idade;

  • Pênis pequeno;

  • Tecido alargada mama (ginecomastia);

  • Ossos fracos;

  • Baixos níveis de energia;

  • Timidez;

  • Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;

  • Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;

  • Problemas de atenção.

 

    Fase adulta

 

  • Infertilidade;

  • Testículos e pênis pequenos;

  • Estatura maior que a média;

  • Ossos fracos;

  • Diminuição nos pelos da face e do corpo;

  • Ginecomastia;

  • Diminuição do desejo sexual.

Tratamento:

   Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

 

   Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais frequentemente quando o menino torna-se mais velho.

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